TẠI SAO PHẢI SÀNG LỌC SƠ SINH?
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh… Đây đều là những bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trẻ sau này.
Nhằm phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường, xử trí kịp thời và tư vấn hướng dẫn cha mẹ cách chăm sóc nhằm giúp trẻ được phát triển toàn diện về thể chất, tinh thần và vận động để phát huy được tối đa tiềm năng trong tương lai.
Ngay sau 24h sau sinh bác sĩ sẽ chích lấy máu gót chân của bé và lấy 8 - 10 giọt máu, thấm lên giấy thấm máu sau đó để khô và làm xét nghiệm.
Thời gian làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tốt nhất cho bé: sau khi sinh được 48 tiếng và không quá 7 ngày tuổi, vì đây là thời điểm lấy máu tốt nhất để thực hiện việc xét nghiệm có chính xác hay không. Sau thời gian này bệnh viện sẽ không nhận lấy máu để thực hiện việc xét nghiệm do không còn tác dụng. Sau 5 đến 7 ngày bạn sẽ biết được kết quả của xét nghiệm.
SÀNG LỌC SƠ SINH GIÚP PHÁT HIỆN SỚM CÁC BỆNH LÝ GÌ?
a. Thiếu men G6PD
Là căn bệnh khiến cơ thể trẻ sơ sinh không tự tổng hợp được men G6PD trong tế bào hồng cầu, khiến các sản phẩm có hại tích tụ trong hồng cầu làm hồng cầu trở nên dễ vỡ, dẫn đến chứng thiếu máu, vàng da. Vì vậy việc phát hiện bệnh sớm ngay khi trẻ vừa chào đời có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc điều trị.
b. Bệnh lý tuyến giáp
Nguy hiểm hơn , bệnh lý này khiến cơ thể trẻ sản xuất không đủ hormone tuyến giáp cho sự phát triển của cơ thể và não bộ. Khiến trẻ bị lùn và chậm phát triển trí tuệ. Nếu được phát hiện sớm ngay khi sinh ra, trẻ sẽ được điều trị bổ sung hormone tuyến giáp để phát triển bình thường.
c. Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Bệnh có thể gây tử vong, các bé gái mắc bệnh này, khi lớn lên sẽ có tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài, gây nhầm lẫn giới tính, ảnh hưởng tới tâm lý và tương lai của trẻ.
d. Phenylketonuria (PKU)
Đây là bệnh do thiếu hụt men phenylalanine hydroxylase gây rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong thức ăn thành tyrosine, một trong hai axit amin rất quan trọng cho trí não. Bệnh PKU nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ dẫn đến đần độn.
e. Galactosemia (GAL)
Là bệnh rối chuyển hóa liên quan tới chu trình chuyển hóa đường galactose (có nhiều trong sữa) do thiếu một loại men để phá vỡ cấu trúc của galactose thành các phân tử đường đơn giản gây thừa galactose trong máu.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia sẽ có biểu hiện điển hình như khó bú, chậm phát triển, vàng da và mắt, tổn thương gan, thiểu năng trí tuệ. Phụ nữ với di chứng của GAL có thể gặp vấn đề về sinh sản do suy buồng trứng. Hiện nay chưa có cách điều trị dứt điểm được bệnh GAL.
Đây là những bệnh lý không nhận thấy khi khám bằng mắt thường mà phải thử máu, có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào, không nhất thiết phải là con của gia đình có người mắc bệnh.
Vì vậy, dù không có người thân nào mắc bệnh này thì trẻ vẫn cần được xét nghiệm để loại trừ khả năng mắc bệnh, tránh những hậu quả đáng tiếc sau này.
Việc chủ động phát hiện, điều trị sớm các bệnh ở trẻ sơ sinh là nhiệm vụ hết sức cần thiết và cấp bách nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất .Từ đó các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình kịp thời.
BS. Nguyễn Thị Ngọc Huyền - Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản