Tầm soát một số bệnh tật trước sinh

Mang thai là khoảng thời gian vừa kỳ diệu nhưng cũng mang theo nhiều lo lắng. Để khởi đầu cho chuyến đi ý nghĩa nhất trong hành trình làm mẹ, bên cạnh chế độ dinh dưỡng hợp lý, mẹ bầu cũng nên biết về những phương pháp sàng lọc trước sinh để có một thai kỳ khỏe mạnh, thai nhi khỏe mạnh.

Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, thai nhi có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp.

AI CẦN SÀNG LỌC TRƯỚC KHI SINH?
Hầu hết các thai phụ đều phải thực hiện một số xét nghiệm cơ bản. Ngoài ra, nhóm phụ nữ có nguy cơ cao sẽ được bác sĩ khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm:
- Sinh con muộn, từ 35 tuổi trở lên 
- Từng sinh non hoặc thai lưu
- Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh (đặc biệt là các vấn đề về tim hoặc di truyền)
- Đang mang thai nhiều hơn một em bé
- Có tiền sử bị cao huyết áp, tiểu đường, lupus, bệnh tim, các vấn đề về thận, ung thư, STD, hen suyễn hoặc rối loạn co giật
- Trong gia đình có người thân mắc chứng rối loạn di truyền
- Tầm quan trọng của sàng lọc cho phụ nữ trước sinh
Sàng lọc đối với các mẹ bầu trước sinh thường là các xét nghiệm không xâm lấn. Trường hợp, cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ tư vấn cho thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán.
THỜI ĐIỂM NÀO CẦN SÀNG LỌC TRƯỚC SINH?
Trong 3 tháng đầu thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu tiên được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Để tiến hành xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ sẽ tư vấn một số xét nghiệm: lấy máu làm NIPT nếu mẹ bầu có tiền sử thai lưu, sẩy thai… và siêu âm để đo khoảng sáng ở phía sau cổ của thai nhi (độ mờ da gáy), làm Double test. Sau đó đánh giá được thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards,... Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể phát hiện được một số tình trạng bất thường như đa thai.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ
Trường hợp mẹ bầu chưa kịp xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng giữa thai kỳ. Xét nghiệm lý tưởng nhất là vào tuần 15 đến 17. Xét nghiệm này còn được gọi là phương pháp xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (MSS) hoặc xét nghiệm bộ ba (Triple test), thường có kết quả trong vòng một tuần.
Một gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ bao gồm:
- Xét nghiệm máu sàng lọc: Là phương pháp phân tích những chất, hợp chất đặc trưng có trong máu của mẹ, giúp đánh giá sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể, có tỉ lệ mắc dị tật bẩm sinh,… Xét nghiệm máu là phương pháp sàng lọc giúp phát hiện sớm nguy cơ các hội chứng như Down, Edwards, dị tật ống thần kinh… ở thai nhi.
- Siêu âm thai: Được thực hiện trong tuần từ từ 18 đến 22 tuần của thai kỳ nhằm kiểm tra sự tăng trưởng và phát triển của em bé và các dị tật bẩm sinh. Hay còn gọi siêu âm hình thái học thai nhi.
- Chọc ối: Bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút dịch ối để làm nhiễm sắc đồ, phân tích tình trạng di truyền của thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
Trong 3 tháng cuối cùng của thai kỳ (tuần thứ 28 đến 40)
Vào khoảng 30- 32 tuần, khi khám thai mẹ bầu sẽ được chỉ định siêu âm để phát hiện một số dị tật muộn của thai nhi như giãn não thất, dị tật đường tiêu hóa …Khi thai 34- 35 tuần, bác sĩ sẽ khuyến nghị mẹ bầu làm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B (còn gọi là GBS). Đây là một loại bệnh nhiễm trùng có thể truyền từ mẹ sang con trong khi sinh.
Kiểm tra sàng lọc trước khi sinh trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối sẽ chỉ ra các vấn đề về sức khỏe của người mẹ và phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật ở thai nhi. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng, điều này giúp bé ra đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng nòi giống và giảm nguy cơ mắc các loại bệnh về sau.