Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng...
Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức trên toàn cầu vào ngày 8/5 hàng năm, nhằm nâng cao nhận thức về bệnh cũng như dành sự quan tâm đến cộng đồng người bệnh. Chủ đề năm 2025 là “Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng và tương lai đất nước” mục tiêu là giáo dục thay đổi hành vi, ý thức trách nhiệm của mỗi cá nhân trong việc tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm bảo vệ, hạnh phúc gia đình, đặc biệt là phòng ngừa bệnh Thalassemia – một căn bệnh máu di truyền nguy hiểm và không thể chữa khỏi hoàn toàn, góp phần nâng cao sức khoẻ, giảm tử vong trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ vì mục đích nâng cao sức khỏe cộng đồng và tương lai đất nước.
BỆNH THALASSEMIA LÀ GÌ?
Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền do đột biến gen khiến cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin – thành phần chính của hồng cầu. Người bệnh phải truyền máu suốt đời và điều trị tốn kém. Bệnh không lây nhiễm nhưng có thể di truyền từ cha mẹ sang con.
MỨC ĐỘ NGUY HIỂM CỦA THALASSEMIA
• Thiếu máu mạn tính: Người bệnh thể nặng phải truyền máu suốt đời, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và phát triển thể chất.
• Biến chứng nguy hiểm: Gồm gan to, lách to, suy tim, loãng xương, chậm phát triển, nhiễm sắt do truyền máu nhiều lần.
• Phụ thuộc điều trị suốt đời: Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt; chi phí điều trị rất cao.
• Di truyền qua nhiều thế hệ: Nếu không được sàng lọc, nguy cơ sinh con mắc bệnh tiếp tục lặp lại trong dòng họ.
• Gánh nặng kinh tế – xã hội: Điều trị tốn kém, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống và thu nhập gia đình.
TẠI SAO ĐỐI TƯỢNG TIỀN HÔN NHÂN CẦN PHÒNG NGỪA?
• 2 người mang gen bệnh (người lành mang gen) kết hôn có 25% khả năng sinh con mắc bệnh Thalassemia thể nặng.
• Bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe, tuổi thọ và kinh tế gia đình.
• Chủ động phòng ngừa từ sớm giúp giảm gánh nặng xã hội và nhân đạo.
LÀM GÌ ĐỂ PHÒNG NGỪA?
Sàng lọc trước hôn nhân không chỉ bảo vệ sức khỏe cho bạn và con cái, mà còn là nền tảng vững chắc cho một cuộc hôn nhân bền lâu và có trách nhiệm.
1. Tầm soát gen bệnh trước khi kết hôn: Xét nghiệm máu đơn giản, dễ thực hiện tại các cơ sở y tế.
2. Tư vấn di truyền: Nếu một trong hai người mang gen bệnh, cần được tư vấn kỹ lưỡng trước khi có con.
3. Không kỳ thị người mang gen bệnh: Họ hoàn toàn khỏe mạnh, chỉ cần lưu ý khi kết hôn và sinh con.
HÃY CHỦ ĐỘNG VÌ TƯƠNG LAI CON TRẺ
Phòng ngừa Thalassemia là hành động thể hiện trách nhiệm và yêu thương đối với thế hệ tương lai. Trước khi nói "Em đồng ý", hãy cùng nhau đi kiểm tra sức khỏe sinh sản và xét nghiệm gen – để mỗi đứa trẻ sinh ra đều khỏe mạnh và hạnh phúc.
Vì vậy bạn hãy xét nghiệm trước hôn nhân – một hành động nhỏ nhưng ý nghĩa lớn cùng chung tay đẩy lùi bệnh Thalassemia!
PHÒNG NGỪA BỆNH THALASSEMIA – CHUẨN BỊ HÔN NHÂN AN TOÀN VÀ HẠNH PHÚC
Bs. Nguyễn Thị Ngọc Huyền tổng hợp
1. Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Dương
2. Bệnh viện sản nhi trung ương
3. HCDC